Sinir sisteminin nadir görülen otozomal resesif bir hastalık olan, Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) nedir? İnsanlarda, vücut ve dokular için korunma mekanizması olan ağrı hissi; bulunmadığı zaman büyük sorunlara yol açmaktadır. Doğuştan bir rahatsızlık olan Ağrı Duyarsızlığı (CIPA), bulunan kişilerin hayatları her zaman daha riskli olmuştur. Herhangi bir tehlikeli durumda ağrı, sızı vb. duyguları hissedemediklerinden. bunlara karşı önlem alamazlar. Bu durumda onları tehlikeye sokmaktadır.
Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) Nedir?
Doğuştan ya da sonradan oluşan ağrı hissi ya da algısının eksik olduğu kişilere, konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu teşhisi koyulmaktadır. Oldukça nadir görülen kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati (HSAN) tip 4 olarak bilinen bu hastalık, ilk kez 1932 yılında Dearborn tarafından tarif edilmiştir.
Vücut sistemi için çok önemli bir korunma aracı olan ağrı hissinin yok olması birçok sistemi de etkilemektedir. Hastalar ağrı uyarılarını alamadıkları için; vücudun ısı kontrolünde bozulma, nedeni açıklanamayan ateşlenme, gözyaşı kuruluğu, tekrarlayan travmatik yaralar, boy ve kilonun yaşıtlarına göre daha düşük olması ve değişik derecelerde mental retardasyon ile küçük miyelinize liflerin kaybı gibi birçok problemle karşı karşıya kalırlar.
Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) hastalığında, ağrı algısındaki yoksunluğun yanı sıra farklı duyular da bundan etkilenebilmektedir. Bu nedenle hastalığın ayırıcı tanısı yapılırken hangi tipte olduğu da mutlaka araştırılmalıdır. Ancak bilinmesi gerekir günümüz şartlarında hala Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) hastalığının tedavisi bulunamamıştır.
Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) Nedenleri Nelerdir?
CIPA hastalığına; ağrı, ısı ve soğuk sinyallerinin beyne iletilmesinden sorumlu olan sinir hücrelerinin oluşumunu engelleyen genetik bir bozukluk olan otozomal resesiftir neden olmatadır.
Aslında hastalığın net bir nedeni olmasa da uzmanlar; sinir büyüme faktörünün etkilerinden sorumlu olan tirozin kinaz reseptörlerinin genetik olarak mutasyona uğraması sonucu embri-yonik dönemde, aksonal nöron gelişimi bozulmasının hastalığa neden olduğunu düşünmektedir.
Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) Belirtileri Nelerdir?
Ağrı Duyarsızlığı (CIPA) hastalığı belirtileri bebeklikten itibaren görülmektedir. Bebekler hipertermiye bağlı nöbetlerle gelebilmektedir. Bu rahatsızlığı olan kişiler terleyemedikleri için vücut ısılarını düzenleyemezler ve ağrı, sıcaklık hissedemezler. Acı eksikliği, CIPA hastalarını yanlışlıkla kendi kendine yaralama riskine sokar. Görülen risklerden bazıları ise şunlar; parmak, dudak ısırmaları, ağrısız kırıklar, kronik osteomiyelite neden olabilen eklem deformiteleri. Ağız bulgularında ısırmaya bağlı tekrarlayan dil, dudak ve buccal mukoza yaraları görülebilmektedir.
